Лечение болезни
Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона – Коновалова является редким генетическим заболеванием. Обычно она выявляется у детей, оба родителя которых имеют дефектный ген, обуславливающий регулирование процессов переноса меди внутри организма и ее обмена.

Для заболевания характерно накопление меди в печени. Также она концентрируется в скоплениях нервных клеток и узлах, откладывается в радужке глаз. Распознать патологию достаточно сложно.

Признаки патологии разнообразны. Обусловлено это тем, что она способна поражать печень и нервные волокна. Пациенты могут жаловаться на проблемы с психикой, неврологические поражения. Обычно при развитии заболевания у больного отмечают увеличение селезенки и печени, могут диагностировать гепатит и цирроз.

При поражениях ЦНС (центральной нервной системы) пациенты жалуются на:

• Двигательные нарушения (дрожь в конечностях, непроизвольные движения)
• Нарушения тонуса мышц
• Головные боли, напоминающие мигрень
• Нечеткость речи
• Нарушения процессов глотания
• Слюнотечение

Также для патологии характерны невротическое поведение, депрессии, психозы и изменения личности.

Важно! При таких симптомах нужно как можно скорее обратиться к неврологу.

У пациентов могут развиваться поражения скелета, сердца, гемолитическая анемия, желчнокаменная болезнь, панкреатит и др.

При данном генетическом заболевании происходит нарушение сразу 2 процессов обмена меди в печени: биосинтеза связывающего медь белка и выведения металла с желчью. В результате в крови повышается уровень несвязанной меди. Это приводит к увеличению ее концентрации в различных органах (печени, головном мозге, роговице глаз, почках) и токсическому поражению, провоцирующему развитие целого ряда симптомов.

Диагностика болезни Вильсона – Коновалова является достаточно сложной и требует внушительного опыта. Обычно основывается она на сложных генетических исследованиях. Благодаря им можно поставить точный диагноз и дифференцировать патологию.

Выявить поражения органов позволяют:

• Биохимические исследования крови и мочи. Благодаря им можно обнаружить повышенную концентрацию меди
• Осмотр глаз с применением щелевой лампы. Такое обследование помогает увидеть кольца Кайзера – Флейшера, которые являются одним из симптомов болезни Вильсона – Коновалова
• Фибросканирование печени. Такая диагностика помогает определить стадию заболевания
• Биопсия печени. Она назначается обычно для подтверждения диагноза
• КТ и МРТ головного мозга. Эти обследования проводятся для обнаружения атрофических процессов

Основным методом лечения болезни Вильсона – Коновалова является назначение пациенту специальных тиоловых препаратов. Принимаются они на протяжении длительного времени. При этом подбор оптимальных дозировок осуществляется исключительно врачом, что позволяет избежать побочных эффектов.

Дополнительно могут назначаться препараты для:

• Предотвращения спазма мышц
• Седации

Также пациентам рекомендуют придерживаться определенных правил питания. Из рациона исключают продукты с высоким содержанием меди.

Лечение болезни Вильсона – Коновалова всегда проводится под четким контролем специалистов. Терапия является индивидуальной и учитывает текущее состояние пациента, имеющиеся у него сопутствующие патологии и заболевания, другие важные факторы. С помощью комплексного лечения удается сократить риски поражения внутренних органов и избавить пациента от симптомов нарушения.

Важно! В некоторых случаях показана трансплантация печени.

Так как болезнь Вильсона – Коновалова является генетической, предотвратить ее невозможно. Сегодня существуют лишь рекомендации для сокращения рецидивов патологии и минимизации усугубления течения болезни.

Пациентам рекомендуют постоянно отслеживать показатели меди, цинка и церулоплазмина, сдавать для этого анализы крови. Также важны регулярные консультации у терапевта и невролога.

• Опытные, квалифицированные специалисты. В МЕДСИ в Санкт-Петербурге неврологи располагают необходимыми навыками и знаниями для выявления симптомов церебральной формы болезни Вильсона – Коновалова и ее успешного лечения
• Возможности для проведения комплексной диагностики в МЕДСИ в Москве. Врачи располагают всем необходимым для выполнения сложных генетических исследований
• Лечение с применением современных методик. Специалисты МЕДСИ устраняют симптомы болезни Вильсона – Коновалова даже на запущенных стадиях
• Комфорт посещения клиник. В МЕДСИ нет очередей, а консультации проводятся в удобное для пациента время

Для записи к врачу-неврологу и уточнения стоимости консультации достаточно позвонить по номеру + 7 (812) 336-33-33. Наш специалист ответит на все вопросы. Также записаться к врачу можно через приложение SmartMed.